人类遗传病测
试题一、选择题： 1．下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律( ) a．单基因遗传病 b．多基因遗传病 c．染色体异常遗传病 d．传染病 2．通过遗传咨询，推算出某夫妇生出患甲遗传病孩子的概率为a，生出患乙遗传病孩子的概率为b。请推断该夫妇生出一个健康孩子的概率是 ( ) a．(1－a)×(1－b) b．(1－a)＋(1－b) c．1－(a×b) d．1－(a＋b) 3．下列有关人类遗传病的叙述正确的是( ) ①都是由于遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病 a．① b．①③⑥ c．①②③⑥ d．①②③④⑤⑥ 4．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是( ) a．苯丙酮尿症携带者 b．21三体综合征 c．猫叫综合征 d．镰刀型细胞贫血症 5．(2011•广东卷，6)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是( ) a．该病为常染色体显性遗传病 b．ⅱ－5是该病致病基因的携带者 c．ⅱ－5与ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2 d．ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩 6．下列哪种人不需要进行遗传咨询( ) a．孕妇孕期接受过放射线照射 b．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年 c．35岁以上的高龄孕妇 d．孕妇婚前得过甲型肝炎病 7．(2011•天津卷，6)某致病基因h位于x染色体上，该基因和正常基因h中的某一特定序列经bcl ⅰ酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。 下列叙述错误的是( ) a．h基因特定序列中bcl ⅰ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果 b．ⅱ－1的基因诊断中只出现142 bp片段，其致病基因来自母亲 c．ⅱ－2的基因诊断中出现142 bp、99 bp和43 bp三个片段，其基因型为xhxh d．ⅱ－3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142 bp片段的概率为1/2 题 号 1 2 3 4 5 6 7 答 案 8.下列说法中正确的是 ( ) a．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 b．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 c．遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 d．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 9．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是 ( ) ①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④b超检查 a．①③ b．①② c．③④ d．②③ 10．一对表现正常的夫妇，生育的第一个孩子是红绿色盲患者，若这对夫妇想生育第二个孩子，那么当第二个孩子是男孩还是女孩时才能确保正常 ( ) a．男孩 b．女孩 c．男孩、女孩都可以 d．男孩、女孩都不能 11．如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是 ( ) a．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 b．染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 c．在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传病进行调查 d．在调查人群中遗传病的发病率时，需要保证随机取样而且调查的群体足够大 12．人类有一种遗传病，牙齿因缺少珐琅质而呈现棕色，患病男性与正常女性结婚，女儿均为棕色牙齿，儿子都正常。则他们的 ( ) a．儿子与正常女子结婚，后代患病率为1/4
